每經記者(zhe)｜林姿辰(chen)    每經編(bian)輯｜董興生(sheng)    

把時間撥回到(dao)9年(nian)前，初(chu)為(wei)人母的鄒楊不會想到(dao)，兒(er)(er)子滿滿會助(zhu)力自(zi)己成為(wei)一部人文類紀錄片的主角。她也不會想到(dao)，除了(le)六一兒(er)(er)童(tong)節(jie)，2月的最后一天也是屬于滿滿的節(jie)日——“世(shi)界罕見病日”。

2月(yue)27日(ri)，第17個(ge)國(guo)際罕見病日(ri)前夕，公(gong)益人文(wen)類紀錄片《我要你平凡》在北京(jing)完成線下首(shou)映。武漢神(shen)經(jing)纖維瘤病（NF）患兒滿滿和他的媽媽經(jing)歷的從患病求藥、同情用藥到藥物被納(na)入醫保(bao)的故事(shi)，被制片人史川(chuan)楠稱(cheng)為“罕見病家庭里的童話”。

但(dan)殘酷的(de)(de)是，滿滿服用的(de)(de)司美替(ti)尼膠囊(nang)，在獲(huo)批不足8個(ge)月的(de)(de)時間(jian)內(nei)“跑”進醫保目錄的(de)(de)成功，短期內(nei)很難被復制(zhi)。診斷(duan)難、用藥難、吃不起仍是擺在罕(han)見病患(huan)者面前的(de)(de)三(san)座(zuo)大山，對于兒童患(huan)者，求(qiu)學、就業、社會融入和隱形(xing)歧視也是成長過程中(zhong)的(de)(de)坎(kan)。

罕見病家庭里的童話：已診、有藥、進醫保

神(shen)經纖(xian)維(wei)瘤(liu)病(bing)(bing)（NF）是一大類罕見(jian)的常染色體顯性(xing)遺傳性(xing)疾病(bing)(bing)，臨床上分(fen)為I型神(shen)經纖(xian)維(wei)瘤(liu)病(bing)(bing)（NF1）、II型神(shen)經纖(xian)維(wei)瘤(liu)病(bing)(bing)（NF2）和神(shen)經鞘膜瘤(liu)病(bing)(bing)（SN）。其(qi)中(zhong)，NF1占(zhan)比最大，約(yue)98%。公開數據顯示(shi)，NF1型的全球新生兒發病(bing)(bing)率約(yue)為1/3000，中(zhong)國(guo)推(tui)算發病(bing)(bing)率約(yue)為5/100萬。

滿(man)滿(man)就是被小概(gai)率選中的孩子(zi)之一。2016年3月，鄒楊帶(dai)著滿(man)滿(man)開始(shi)了(le)(le)輾轉于全(quan)國各大醫院的檢查，大半年后，10個(ge)月大的滿(man)滿(man)被確診(zhen)了(le)(le)NF1。當時，由于尚(shang)無有(you)效治療手(shou)段，滿(man)滿(man)暫(zan)時需要與“切不完的腫瘤”共存(cun)，并收到了(le)(le)一位權威老專家(jia)的診(zhen)斷——大概(gai)率活不過三歲。

圖片(pian)來源(yuan)：主辦方供圖

除(chu)了滿(man)滿(man)跨(kua)越三年關卡的2019年，2023年也是(shi)鄒楊忘(wang)不掉的年份。當年4月28日(ri)，硫(liu)酸(suan)氫司美替尼膠囊在(zai)國(guo)內獲批上市，成(cheng)為國(guo)內首個且唯(wei)一獲批的Ⅰ型神經纖維瘤病治療(liao)藥(yao)物。幾個月后，該藥(yao)物出現在(zai)2023年醫保(bao)目錄初審名(ming)單中(zhong)并正式(shi)商(shang)業上市，神經纖維瘤病被納入第二批罕(han)見病目錄；當年12月13日(ri)，硫(liu)酸(suan)氫司美替尼膠囊出現在(zai)2023年國(guo)家醫保(bao)目錄中(zhong)，以不足(zu)8個月的時間創造了罕(han)見病藥(yao)物從(cong)獲批到(dao)入保(bao)的新速度。

“影片播出(chu)后，應該有(you)很多其他病種的(de)罕(han)見病家(jia)庭很羨慕，因為滿滿患的(de)神經纖維瘤病不(bu)僅有(you)藥了(le)，還進(jin)醫保了(le)，很多孩(hai)子和家(jia)庭的(de)生命軌跡會發生變化(hua)。”病痛(tong)挑戰(zhan)基金(jin)會創始人王(wang)奕鷗說。

了解過眾(zhong)多罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)患(huan)者故(gu)事(shi)的史(shi)川楠也(ye)表(biao)示(shi)，鄒楊和(he)滿滿的故(gu)事(shi)并不典型，是(shi)“罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)家庭里(li)的童話”。根據《中(zhong)國(guo)罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)綜合社會調查》，2020—2021年罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)平均確診(zhen)時間(jian)需要4.26年，誤診(zhen)率高達42%，32.1%的中(zhong)國(guo)醫生從未(wei)診(zhen)斷過罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)，異地(di)確診(zhen)和(he)異地(di)就醫問題(ti)突(tu)出。尤其(qi)在兒童領域，兒童遺傳(chuan)病(bing)(bing)成為導致兒童死亡(wang)和(he)殘疾(ji)的主要原(yuan)因，缺乏有效藥物更(geng)是(shi)讓診(zhen)療難(nan)上加難(nan)。

鄒楊在求醫(yi)過程中了(le)解到(dao)了(le)這(zhe)一點，并加(jia)入了(le)泡(pao)泡(pao)家園神經纖維(wei)(wei)瘤病(bing)關(guan)愛中心，帶著滿滿對抗腫瘤“怪獸”。首映(ying)會上，首都(dou)醫(yi)科大學(xue)附屬北京天(tian)壇醫(yi)院(yuan)神經外科醫(yi)生王(wang)博表示，神經纖維(wei)(wei)瘤病(bing)最終的治(zhi)(zhi)療希(xi)望可能是基因(yin)(yin)治(zhi)(zhi)療。目(mu)前(qian)，全(quan)球有兩種(zhong)單基因(yin)(yin)病(bing)（先(xian)天(tian)性黑(hei)朦、鐮狀細胞(bao)性貧(pin)血）已被人類攻克(ke)(ke)，雖然神經纖維(wei)(wei)瘤病(bing)比這(zhe)兩種(zhong)病(bing)都(dou)要復雜，但也是單基因(yin)(yin)病(bing)，最可能的攻克(ke)(ke)手段就是基因(yin)(yin)治(zhi)(zhi)療，但未來還有很長的路要走。

藥物納入醫保只是第一步，“自我接納”也很重要

“最(zui)近一段時間(jian)，我們聯盟將陸(lu)續(xu)開展168場培訓，涉及到120家醫(yi)院、800多(duo)名(ming)醫(yi)生、200多(duo)種疾病。只有(you)醫(yi)生盡快認識(shi)了解這些疾病，提高確診的(de)準確性，才能讓更(geng)多(duo)病人盡快得到更(geng)好的(de)治療(liao)。”

會(hui)上，中(zhong)國罕見(jian)病聯盟執(zhi)行(xing)理事長(chang)李林康表示，滿(man)(man)滿(man)(man)是(shi)(shi)(shi)(shi)“萬(wan)幸”的(de)，但更多(duo)罕見(jian)病患兒面臨的(de)是(shi)(shi)(shi)(shi)無(wu)(wu)藥(yao)(yao)可用，甚至(zhi)是(shi)(shi)(shi)(shi)從“有(you)藥(yao)(yao)”到“無(wu)(wu)藥(yao)(yao)”的(de)困境。以遺(yi)傳性代謝病黏多(duo)糖貯(zhu)積(ji)癥為例，“唯(wei)(wei)銘(ming)贊(zan)”是(shi)(shi)(shi)(shi)全球(qiu)唯(wei)(wei)一獲批用于治療黏多(duo)糖貯(zhu)積(ji)癥IVA型的(de)特效藥(yao)(yao)，但其生產商百傲萬(wan)里表示，已(yi)決定不(bu)再為“唯(wei)(wei)銘(ming)贊(zan)”在(zai)中(zhong)國的(de)進口藥(yao)(yao)品注冊證（IDL）續期(qi)，該注冊證將于2024年5月(yue)到期(qi)，具體理由是(shi)(shi)(shi)(shi)“復(fu)雜的(de)市場準入規(gui)則使得(de)藥(yao)(yao)物的(de)供應不(bu)可持續??盡管我們(men)在(zai)過(guo)去(qu)幾(ji)年中(zhong)盡了最大努力，仍然沒(mei)有(you)促使唯(wei)(wei)銘(ming)贊(zan)進入醫(yi)保報銷體系(xi)”。

而即(ji)便(bian)是已(yi)被納入醫保目錄的罕見病藥物，入院“最后(hou)一(yi)公里”也很難跨越。

國家(jia)醫(yi)保局醫(yi)藥(yao)(yao)(yao)(yao)服務(wu)管理司(si)原司(si)長熊先軍認(ren)為，對于包括神經纖(xian)維瘤(liu)病在(zai)內的(de)罕(han)見病而言，相(xiang)關藥(yao)(yao)(yao)(yao)物進入醫(yi)保只是第一步。“你的(de)藥(yao)(yao)(yao)(yao)得讓每(mei)個地方的(de)人(ren)都有機會拿得到；要推動我(wo)們(men)的(de)醫(yi)生知道(dao)用(yong)這個藥(yao)(yao)(yao)(yao)；要不斷完善我(wo)們(men)的(de)門診(zhen)保障(zhang)政策，讓患者(zhe)在(zai)門診(zhen)就能順利買到藥(yao)(yao)(yao)(yao)并完成(cheng)報(bao)銷；要推動建立罕(han)見病用(yong)藥(yao)(yao)(yao)(yao)保障(zhang)機制，因為對很多(duo)患者(zhe)來說，即使醫(yi)保報(bao)銷80%，長期服藥(yao)(yao)(yao)(yao)依(yi)然面臨(lin)著不小的(de)經濟(ji)負擔(dan)。”

王(wang)博對(dui)《每日(ri)經濟新聞(wen)》記者(zhe)表示，“用藥最后一公里(li)”的大(da)部分問(wen)題屬于政(zheng)策問(wen)題，醫生會在遵守醫院各項(xiang)規(gui)章制度(du)的前提(ti)下，盡自己所能為(wei)罕見(jian)病患者(zhe)提(ti)供(gong)幫助。

圖片來(lai)源：主辦(ban)方供圖

同為罕(han)(han)(han)見病(bing)患者的(de)青年(nian)作家劉大(da)銘也出席了本次(ci)首映會(hui)(hui)。作為成(cheng)(cheng)骨不全癥(zheng)患者，他同樣(yang)被專家下達過(guo)“生命不會(hui)(hui)超(chao)過(guo)三年(nian)”的(de)預(yu)判，但(dan)最終坐在輪椅上取得了世界(jie)50強大(da)學的(de)學位。劉大(da)銘認為，除了治療，心理健康、高等教(jiao)育(yu)和(he)高質量(liang)就業對于(yu)罕(han)(han)(han)見病(bing)患者來說(shuo)同樣(yang)重要(yao)。他呼吁，盡快(kuai)出臺罕(han)(han)(han)見病(bing)領域系(xi)統化(hua)政策文件(jian)、形成(cheng)(cheng)社會(hui)(hui)捐款和(he)基金會(hui)(hui)“積少成(cheng)(cheng)多”的(de)公益(yi)力量(liang)，以及增強罕(han)(han)(han)見病(bing)相關(guan)信息及時觸達公眾(zhong)和(he)公眾(zhong)參(can)與罕(han)(han)(han)見病(bing)宣傳的(de)意識。

“一定是先自我接(jie)納(na)，才(cai)能夠走到(dao)社會接(jie)納(na)的這(zhe)一步。”泡(pao)泡(pao)家園神經(jing)纖維瘤病關愛中心負責人王芳說。