9月(yue)25日是國際聾人(ren)日。相關(guan)數據顯示，我(wo)國聽力殘疾人(ren)士約(yue)2054萬人(ren)，并且每年至少有約(yue)2萬名的(de)新生兒罹患聽力障礙。

華西(xi)醫院罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)研究院院長袁慧(hui)軍(jun)在接(jie)受《每日經濟新聞》記者采(cai)訪時(shi)表示(shi)，目前(qian)已經發現的罕(han)(han)見(jian)疾病(bing)(bing)中，有80%都是(shi)遺傳性疾病(bing)(bing)。但由于國內對罕(han)(han)見(jian)病(bing)(bing)的研究起步較晚，在基因數據搜集和分(fen)析方(fang)面，亦起步較晚。

2013年(nian)起，袁慧軍率領團隊啟動了CDGC大型耳(er)聾(long)隊列項目，目前已積累了24000余(yu)例耳(er)聾(long)患者(zhe)的(de)(de)(de)生物樣本，這是全球最大的(de)(de)(de)一個(ge)單(dan)病(bing)(bing)種罕見病(bing)(bing)隊列。通過基因測序(xu)確定(ding)耳(er)聾(long)的(de)(de)(de)具體致病(bing)(bing)基因突變(bian)，可(ke)為(wei)疾病(bing)(bing)的(de)(de)(de)確診和后(hou)續的(de)(de)(de)精準治療(liao)奠(dian)定(ding)基礎。