6月28日是(shi)國際新(xin)生(sheng)(sheng)兒篩(shai)查日，“新(xin)生(sheng)(sheng)兒功能性出(chu)生(sheng)(sheng)缺陷的早篩(shai)早診(zhen)關鍵技(ji)術研究(jiu)及(ji)產(chan)品研發”（首特項(xiang)(xiang)目）暨“新(xin)生(sheng)(sheng)兒基因篩(shai)查多中心(xin)研究(jiu)”項(xiang)(xiang)目啟動會于當天(tian)上午(wu)在北京(jing)正式召開。該項(xiang)(xiang)目由國家兒童醫(yi)學中心(xin)、首都醫(yi)科大學附屬北京(jing)兒童醫(yi)院(yuan)牽頭，聯(lian)合(he)西北婦(fu)(fu)(fu)女兒童醫(yi)院(yuan)、長治市(shi)(shi)婦(fu)(fu)(fu)幼保(bao)健(jian)院(yuan)、保(bao)定市(shi)(shi)婦(fu)(fu)(fu)幼保(bao)健(jian)院(yuan)、深(shen)圳市(shi)(shi)婦(fu)(fu)(fu)幼保(bao)健(jian)院(yuan)、東莞市(shi)(shi)婦(fu)(fu)(fu)幼保(bao)健(jian)院(yuan)、深(shen)圳市(shi)(shi)龍崗區婦(fu)(fu)(fu)幼保(bao)健(jian)院(yuan)全國6家婦(fu)(fu)(fu)幼醫(yi)療(liao)機構開展。貝瑞(rui)基因作為(wei)(wei)合(he)作單位(wei)，為(wei)(wei)該項(xiang)(xiang)目的研發提供(gong)技(ji)術支持。

該項目將(jiang)聯合二代(dai)測(ce)序和三代(dai)測(ce)序技(ji)(ji)術(shu)，針對(dui)功能(neng)性出生缺陷(xian)的早(zao)篩(shai)早(zao)診，自主研發一(yi)套(tao)新(xin)生兒功能(neng)性出生缺陷(xian)基因篩(shai)查(cha)方案，將(jiang)現行的多(duo)種新(xin)生兒疾病篩(shai)查(cha)項目“一(yi)攬子”解決，探(tan)索(suo)探(tan)針和試劑(ji)的國產化(hua)、數據的本土化(hua)，并開展臨床應用(yong)，推動科技(ji)(ji)成果轉化(hua)，為出生缺陷(xian)三級預防最(zui)后一(yi)道關口鑄(zhu)就牢不可破的防線，開啟(qi)新(xin)生兒篩(shai)查(cha)新(xin)篇章。

新趨勢：精準檢測單基因病，新生兒基因篩查成更優解

新(xin)生兒疾病(bing)(bing)篩查(cha)在(zai)我國(guo)已開展40余年(nian)，篩查(cha)方法(fa)也(ye)隨著技術進(jin)步不斷推陳出(chu)新(xin)。傳統(tong)篩查(cha)方法(fa)由(you)于針對代(dai)謝物進(jin)行檢測，假陽性率(lv)和假陰性率(lv)均較高，同時(shi)二次復查(cha)陽性者仍需(xu)臨床或基因(yin)確(que)診，延長了診斷窗口。此外，傳統(tong)方法(fa)可篩查(cha)的(de)病(bing)(bing)種(zhong)也(ye)十分有限(xian)。

在導(dao)致(zhi)出(chu)生(sheng)缺陷的(de)因(yin)素(su)中，單(dan)基(ji)(ji)(ji)因(yin)病(bing)占比22.2%，已(yi)經明(ming)確(que)相關致(zhi)病(bing)機制(zhi)的(de)單(dan)基(ji)(ji)(ji)因(yin)病(bing)有(you)(you)7000多(duo)種。隨著醫學遺(yi)傳(chuan)學的(de)快(kuai)速發展以(yi)及(ji)二代測(ce)序技術在遺(yi)傳(chuan)病(bing)診斷中積累(lei)的(de)經驗(yan)，針對遺(yi)傳(chuan)因(yin)素(su)明(ming)確(que)的(de)新生(sheng)兒疾(ji)病(bing)也有(you)(you)了(le)新的(de)篩查技術選擇。高通量測(ce)序技術的(de)發展使(shi)單(dan)基(ji)(ji)(ji)因(yin)病(bing)的(de)精準檢測(ce)成(cheng)為(wei)現實，加上(shang)全社會的(de)關注與重視(shi)以(yi)及(ji)國(guo)家(jia)政策的(de)大力支持，新生(sheng)兒基(ji)(ji)(ji)因(yin)篩查已(yi)是大勢所趨。

新亮點：多種新篩項目“一攬子”解決，實現數據本土化

據(ju)了解，本次研究(jiu)基于新生(sheng)兒(er)(er)基因(yin)篩查精準檢測(ce)(ce)的技術(shu)優(you)勢，將新生(sheng)兒(er)(er)基因(yin)篩查應用于大規模(mo)新生(sheng)兒(er)(er)臨床(chuang)隊列(lie)，力求(qiu)實現將多種(zhong)新生(sheng)兒(er)(er)疾病篩查項目“一攬(lan)子”解決，同時研發完全國產化的測(ce)(ce)序捕獲探(tan)針和建庫測(ce)(ce)序試劑，推進數據(ju)本土化。

項(xiang)目將聯合多中心建立(li)大樣本的新(xin)生(sheng)兒(er)(er)隊(dui)(dui)列（包括新(xin)生(sheng)兒(er)(er)出(chu)生(sheng)隊(dui)(dui)列和(he)新(xin)生(sheng)兒(er)(er)NICU隊(dui)(dui)列）；利用三代(dai)(dai)測序技術優勢開展(zhan)脊髓(sui)性肌萎縮癥（SMA）、先(xian)天性腎上腺皮質增生(sheng)癥（CAH）、地中海貧血、脆性X綜合征（FXS）等四種(zhong)發病率較高且二代(dai)(dai)測序難(nan)以解決的先(xian)天疾病的新(xin)生(sheng)兒(er)(er)早(zao)篩早(zao)診(zhen)產(chan)品研(yan)發；探(tan)索二代(dai)(dai)測序捕獲探(tan)針(zhen)和(he)建庫測序試(shi)劑的國(guo)(guo)產(chan)化，聯合應(ying)用二代(dai)(dai)測序和(he)三代(dai)(dai)測序技術，建立(li)功能性出(chu)生(sheng)缺陷篩查的整體方案，搭建適宜新(xin)生(sheng)兒(er)(er)基因篩查的中國(guo)(guo)本土數據(ju)庫；最終(zhong)實現臨床應(ying)用，推動科(ke)技成果(guo)轉化。

新篇章：二代測序聯合三代測序，貝瑞基因無隙護佑新生

與傳(chuan)統新生(sheng)兒(er)篩查(cha)相比(bi)，基(ji)因(yin)篩查(cha)有(you)諸多優(you)勢。作為(wei)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)行業先創企(qi)業，貝瑞(rui)基(ji)因(yin)多年來(lai)構(gou)建了覆蓋出生(sheng)缺陷(xian)三級預(yu)防(fang)的(de)產品矩(ju)陣(zhen)。在(zai)二代測(ce)序(xu)領(ling)域，不(bu)僅有(you)全外(wai)顯子組測(ce)序(xu)（WES），還(huan)涉及(ji)(ji)相關遺傳(chuan)代謝(xie)病、血液系統疾(ji)(ji)病、免疫(yi)相關疾(ji)(ji)病等檢(jian)測(ce)包(bao)產品，并(bing)根據相關臨床研(yan)究及(ji)(ji)共(gong)識，落地了相應產品。

同(tong)時，貝瑞基(ji)因引(yin)領三(san)(san)代測序前沿發展(zhan)，陸續落地(di)了(le)三(san)(san)代地(di)貧、三(san)(san)代CAH（先天(tian)性腎上(shang)腺皮質增生癥）、三(san)(san)代SMA（脊髓性肌萎(wei)縮癥）、三(san)(san)代FXS（脆性X綜合征(zheng)）等產品，在三(san)(san)代測序高效解(jie)決復雜(za)基(ji)因變異(yi)疾病的基(ji)礎上(shang)，構建(jian)起無間(jian)隙的出生缺陷精準(zhun)預防新技(ji)術體系(xi)。